La dermatomiositis (DM) es una enfermedad inflamatoria inmunogenética, idiopática, que se caracteriza por inflamación y debilidad bilateral de los músculos esqueléticos de la cintura escapular y pelviana, y un cuadro dermatológico característico.

La DM tiene una presentación bimodal, con un pico de prevalencia en la infancia, entre los 7 y 15 años, y otro en la adultez, entre los 30 y los 50. Su incidencia anual estimada es de 5 a 10 por millón y la prevalencia es de 50 a 110 por millón de habitantes. Es tres veces más frecuente en mujeres.

Clasificación

De inicio adulto

• Clásica
• Clásica con tumores malignos
• Clásica como parte de un trastorno de superposición del tejido conectivo
• Clínicamente amiopática
  • Amiopática
  • Hipomiopática

De inicio juvenil

• Clásica
• Clínicamente amiopática
  • Amiopática
  • Hipomiopática

Manifestaciones clínicas

Es una dermatosis fotosensible (el 50 % empeora con la exposición al sol). El 60 % de los pacientes tiene manifestaciones cutáneas y musculares concomitantes, el 30% cutáneas y el 10% musculares iniciales. La DM suele comenzar con prurito y ardor en la piel, fotosensibilidad y debilidad de músculos proximales extensores, a veces con dolor o hiperestesia (figura 1).

Figura 1: Abordaje del paciente con manifestaciones cutáneas sugestivas de dermatomiositis

Cutáneas

Las lesiones de DM se localizan, principalmente, en las superficies extensoras, como codos, rodillas, articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas proximales y distales:

• Eritema violáceo (heliotropo) periorbitario, con o sin edema del párpado y la zona adyacente (foto 1).
• Pápulas de Gottron: pápulas eritematosas o eritematoescamosas sobre las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas. Durante su evolución, pueden deprimirse y atrofiarse en el centro (foto 2).
• Signo de Gottron: máculas o placas eritematosas, violáceas, con o sin edema, en codos, rodillas y maléolos. Es similar a las pápulas de Gottron, pero con una distribución por fuera de las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas.
• Eritema violáceo sobre dorso de manos y dedos, donde se puede seguir el curso de los tendones extensores; sobre superficie extensora de brazos y antebrazos, área central de la cara (con compromiso del surco nasogeniano, a diferencia del lupus agudo), frente y cuero cabelludo (foto 3).
• Lesión en «mano de mecánico»: hiperqueratosis simétrica y bilateral en la cara cubital del pulgar, y la cara radial del segundo y del tercer dedo, a veces palmar (foto 4).
• Cambios periungueales: cutículas distróficas con hiperqueratosis, telangiectasias en los pliegues ungueales, hemorragias en astilla dentro de las cutículas hipertróficas (foto 5).
• Poiquilodermia fotodistribuida: región posterior del cuello, dorso superior, hombros, deltoides (signo del chal) (fotos 6 y 7), V del escote (signo en V).
• Poiquilodermia en áreas fotoprotegidas: región lateral de muslos (signo de Holster o «de la pistolera») (foto 8).
• Calcinosis cutánea: más frecuente en la forma juvenil. Afecta del 25 al 70 % de los jóvenes. Las lesiones tienden a aparecer en zonas de roce, como codos y rodillas.

Foto 1. Eritema violáceo (heliotropo) y edema periorbitario (Con consentimiento de la paciente)

Foto 2. Pápulas de Gottron sobre articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas

Foto 3. Eritema violáceo sobre dorso de manos, siguiendo el curso de los tendones extensores

Foto 4. Mano de mecánico

Foto 5. Cambios periungueales

Foto 6. Signo del chal

Foto 7. Signo del chal

Foto 8. Signo de Holster o «de la pistolera» en la región lateral de muslos

Otras

• Prurito (a diferencia del lupus cutáneo)
• Dolor y ardor en la piel afectada
• Ampollas subepidérmicas y úlceras superficiales por inflamación intensa
• Úlceras profundas como signo de vasculopatía. Marcan mal pronóstico
• Esclerodermatomiositis: características de DM y esclerodermia
• Alopecia difusa no cicatricial con eritema violáceo del cuero cabelludo
• Eritema flagelado: lesiones lineales, en dorso, eritematosas, como «latigazos»

Sistémicas

Músculo

• Debilidad simétrica de los músculos proximales de los miembros, con frecuencia acompañada de dolor o sensibilidad en los grupos musculares afectados
• Disfagia (músculos del tercio superior del esófago)
• Disfonía (músculos laringofaríngeos)

Hay poca relación entre la actividad cutánea y la muscular.

Pulmón

El compromiso pulmonar se observa en el 15 a 30 % de los pacientes y se manifiesta con disnea y tos seca. Se presenta de tres formas distintas:

• Enfermedad pulmonar intersticial (EPI): puede ser aguda, subaguda o crónica. En las pruebas funcionales, se observa un patrón restrictivo y una capacidad de difusión reducida
• Neumonía por aspiración secundaria a reflujo gastroesofágico y alteración del músculo esofágico
• Debilidad restrictiva por debilidad de los músculos respiratorios

Los pacientes con DM que padecen el síndrome antisintetasa tienen más riesgo de EPI.

Articulaciones

• Artralgias y artritis, en general simétricas, que afectan las articulaciones de la mano
• Poliartritis no erosiva
• Artropatía deformante de las articulaciones de la mano

Corazón

• Arritmias (bloqueos, taquicardias ventriculares y supraventriculares)
• Insuficiencia cardíaca
• Pericarditis y derrame pericárdico

La DM clínicamente amiopática representa el 20% de las DM. Se observan manifestaciones cutáneas características de DM, confirmadas por biopsia, sin debilidad muscular y con enzimas musculares. En la DM hipomiopática, a pesar de la ausencia de manifestaciones clínicas, existen alteraciones del laboratorio, el electromiograma o la resonancia, que evidencian inflamación muscular. Tanto la presentación amiopática como la hipomiopática se dividen en provisoria y confirmada, según si ha durado más de 6 o 24 meses, respectivamente.

Histopatología

Cutánea

• Inicio de la enfermedad: engrosamiento de la membrana basal y presencia de edema y depósitos de mucina en dermis
• Evolución: hiperqueratosis, atrofia epidérmica, desaparición de las crestas interpapilares, dermatitis de interfase con degeneración vacuolar de los queratinocitos basales, infiltración linfocitaria perivascular, engrosamiento de la membrana basal e incontinencia de pigmento. En dermis, edema y depósitos de mucina
• Inmunofluorescencia directa: depósitos granulares de IgG y complemento en forma de banda a lo largo de la unión dermoepidérmica.

Muscular

La biopsia suele tomarse del músculo deltoides, pero este se afecta tardíamente. Idealmente, debe realizarse en el músculo tríceps. Presenta atrofia de fibras musculares de tipo II, necrosis, regeneración e hipertrofia con presencia de núcleos centralizados en el sarcolema y linfocitos con distribución alrededor de los fascículos musculares y perivascular.

Estudios de laboratorio

Enzimas musculares

La más sensible y específica es la CPK —el 90 % de los pacientes con DM clásica la tendrán elevada en algún momento de la evolución—. Puede aumentar antes de que aparezca la debilidad y descender varias semanas después de que desaparezca. Otras enzimas son la aldolasa, la transaminasas y la LDH.

Autoanticuerpos

• FAN+, patrón moteado y nucleolar (40 %)
• Autoanticuerpos (tabla 1)

Tabla 1: Autoanticuerpos en DM

Estudios pulmonares

Pruebas de función pulmonar: capacidad de difusión de monóxido de carbono. Si está reducida, se completará con una tomografía computada (TC).

Estudios cardiológicos

Electrocardiograma y ecocardiograma.

Estudios por imágenes

En la resonancia magnética nuclear (RMN) de músculos afectados, se puede observar edema, calcificación e infiltración grasa. Además, como la inflamación del músculo es con frecuencia focal, resulta muy útil para guiar la biopsia muscular. Una opción más económica y también útil es la ecografía. Además, se pueden realizar estudios de deglución esofágica.

Electromiograma

Evaluación sensible, pero poco específica; puede ser normal, aun en presencia de miositis. La tríada característica es la siguiente:

• Potenciales polifásicos pequeños de corta duración y de baja amplitud
• Potenciales de fibrilación, que se ven incluso en reposo
• Descargas anómalas repetitivas de alta frecuencia

Complicaciones

Úlceras

Es más frecuente en las formas juveniles. Su etiología se debe a ampollas por inflamación intensa, «rotura» de la piel poiquilodérmica, a infartos cutáneos por vasculopatía o a calcinosis subyacente. Las úlceras profundas son de mal pronóstico y estarían asociadas a compromiso pulmonar.

Calcinosis

Es más común en niños y en etapas avanzadas, y produce alta morbimortalidad en la DM clásica juvenil. Hay cuatro tipos:

1. Superficial: nódulos y placas pequeñas y firmes en la piel
2. Nódulos periarticulares (calcinosis circunscripta)
3. A lo largo de los planos aponeuróticos de los músculos (calcinosis universal)
4. «Exoesqueleto» de depósitos de calcio en el tejido celular subcutáneo (formas graves)

Se puede complicar con úlceras e infecciones.

Enfermedad maligna

Se da entre el 15 y 25 % de los adultos con DM. Los tumores más frecuentes son los genitourinarios (sobre todo, el cáncer de ovario) y el de colon. Este riesgo puede volver a un nivel basal a los 3 años. La presencia del autoanticuerpo anti-TIF1-γ (p155) o del NXP-2 marca riesgo aumentado de malignidad.

Diagnósticos diferenciales

• Lupus eritematoso sistémico: en la DM amiopática, por la erupción fotodistribuida
• Psoriasis: por compromiso de codos y rodillas más el eritema psoriasiforme en cuero cabelludo
• Dermatitis de contacto: por el edema palpebral y prurito
• Farmacodermia fotosensible: por la fotodistribución
• Linfoma cutáneo de células T: la poiquilodermia suele comenzar en pliegues, no en superficies extensoras
• Dermatitis atópica: por el eritema y el prurito. Compromiso palpebral

Pronóstico

El pronóstico se relaciona mucho con los autoanticuerpos presentes:

• Anti-Jo-1, PL7 y PL12: EPI y respuesta incompleta al tratamiento
• Anti-SRP: grave, agudo
• Anti-Mi-2: buena respuesta al tratamiento
• Anti-TIF1-γ (p 155) y anti-NXP-2: riesgo aumentado de neoplasia oculta
• PM/Scl: síndrome de superposición

Los siguientes factores son de mal pronóstico:

• Edad avanzada
• Retraso en la implementación del tratamiento esteroideo
• Enfermedad pulmonar
• Disfagia
• Úlceras desarrolladas sobre placas induradas en el tronco (se asocia a enfermedad maligna)
• Úlceras profundas y necrosis
• Asociación con cáncer

Las causas de muerte más frecuentes son las siguientes:

• Vasculopatía (intestino, SNC)
• Calcificación distrófica diseminada grave (úlceras y sepsis)
• Complicaciones cardíacas o pulmonares (DM clásica), como neumonías por aspiración
• Cáncer
• Secundarias al tratamiento

Tratamiento

Paciente con lesiones cutáneas exclusivas

• Fotoprotección
• Corticoides tópicos
• Inhibidores de la calcineurina (tacrolimus)
• Antipalúdicos: hidroxicloroquina en dosis de 200 mg dos veces por día; cloroquina en dosis de 250 mg/día, vía oral

Paciente con compromiso sistémico (o cutáneo exclusivo que no responde a los tratamientos indicados)

• Corticoides: prednisona vía oral (VO), 1 mg/kg/día. Opción: pulsos de prednisolona
• Metotrexato: 7,5-25 mg/semanales VO, intramuscular
• Azatioprina: 2-3 mg/kg/día vía VO
• Micofenolato mofetil: 2 g/día VO
• Ciclosporina 3-5 mg/kg/día VO
• Inhibidores de TNF-α: infliximab, etarnercept
• Ciclofosfamida en pulsos endovenosos
• Rituximab en infusión endovenosa
• Plasmaféresis

Puntos clave

• Miopatía inflamatoria autoinmune, genéticamente predispuesta, que compromete en forma simétrica a los músculos proximales de los miembros.
• Distribución bimodal: juvenil y del adulto.
• Lesiones cutáneas características, acompañadas de fotosensibilidad: eritema heliotropo, pápulas y signo de Gottron, poiquilodermia, cambios periungueales.
• La DM amiopática presenta lesiones cutáneas típicas confirmadas por biopsia, sin debilidad muscular y con estudios de laboratorio (de miositis) normales.
• La presencia de «manos de mecánico» y anticuerpo anti-Jo1 predice compromiso pulmonar.
• El 25 % de la DM de adulto se acompaña de una neoplasia oculta.
• La DM juvenil presenta con frecuencia calcinosis y úlceras.
• La anatomía patológica cutánea muestra una dermatitis de interfase con depósitos de mucina.
• El tratamiento de las formas cutáneas exclusivas se basa en la fotoprotección, corticoides tópicos, inhibidores de la calcineurina y los antipalúdicos orales.
• El tratamiento de las formas sistémicas —y de las cutáneas no respondedoras— se realiza con corticoides sistémicos e inmunosupresores.

Bibliografía recomendada

Hassan ML. Dermatomiositis. En: Hassan ML. Colagenopatías en dermatología. 1ª edición. Buenos Aires: Akadia; 2017.

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