Diplomatura en Genómica Aplicada

Dirección: 

• Dra. Sofía Juárez Peñalva
• Dra. María Constanza Vallone

Coordinación: 

Médicos clínicos, pediatras, neonatólogos, obstetras, neurólogos, cardiólogos y otros profesionales de la salud que quieran profundizar sus conocimientos en genómica.

Módulo 1 – Fundamentos en Genómica (agosto-noviembre 2025)

Módulos avanzados (2026) – Orientaciones electivas 

Genética Perinatal y Pediátrica

Genética Cardiogenética

Oncogenética

Neurogenética

Duración 4 semanas | Comienza 6/4 – termina 30/4 (2026) 

MÓDULO: PATOLOGÍA CARDIOVASCULAR HEREDITARIA

Unidad 1: Miocardiopatías

Clase 1: Miocardiopatía hipertrófica y cardiopatía restrictiva

• Docente: Dr. Eduardo N. Ortuño Campos

• Contenido:

  • Miocardiopatía hipertrófica

  • Cardiopatía restrictiva

Clase 2: Cardiopatía arritmogénica, miocardiopatía dilatada y cardiopatía ventricular izquierda no dilatada

• Docente: Dr. Eduardo N. Ortuño Campos

• Contenido:

  • Cardiopatía arritmogénica

  • Miocardiopatía dilatada

  • Cardiopatía ventricular izquierda no dilatada

Unidad 2: Síndromes arrítmicos y canalopatías

Clase 3: Canalopatías hereditarias

• Docente: Dra. Romina Del Fabbro (a confirmar)

• Contenido:

  • Síndrome de Brugada

  • Síndrome de QT largo

  • Taquicardia ventricular catecolaminérgica

Unidad 3: Trastornos aórticos hereditarios

Clase 4: Síndromes aórticos genéticos

• Docente: Dr. Rodrigo Bagnati (a confirmar)

• Contenido:

  • Síndrome de Marfan

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

  • Síndrome de Loeys-Dietz

  • Patología aórtica no sindrómica

Duración 11 semanas | Comienza 1/6 – termina 14/8 (2026) 

MÓDULO: GENÉTICA Y GENÓMICA EN ONCOLOGÍA

Este módulo se basa en los conocimientos adquiridos en el Módulo 1: Fundamentos de Genética y Genómica y los aplica al campo de la oncología.

Se abordarán temas como la identificación de mutaciones genéticas en cáncer, la evaluación del riesgo hereditario, el asesoramiento genético a pacientes y familias, y las implicaciones de los hallazgos genómicos en el tratamiento y la prevención del cáncer.

Todas las clases teóricas tendrán una duración máxima de 45 minutos. Cada tema incluirá bibliografía recomendada y un examen de integración.

Objetivos

• Comprender los mecanismos genéticos y genómicos que subyacen al desarrollo del cáncer.

• Identificar las mutaciones genéticas asociadas a diferentes tipos de cáncer.

• Evaluar el riesgo hereditario de cáncer en pacientes y familias.

• Brindar asesoramiento genético a pacientes y familias con cáncer hereditario.

• Interpretar los resultados de las pruebas genómicas y su aplicación en el tratamiento y la prevención del cáncer.

• Conocer los aspectos éticos y legales del asesoramiento genético en oncología.

Contenidos

1. Generalidades del Cáncer 

• Clase 1: Mecanismos biológicos del cáncer: proliferación celular descontrolada, evasión de la apoptosis, angiogénesis y metástasis.

• Clase 2: Concepto de mutaciones somáticas y germinales, importancia en el desarrollo del cáncer y toma de decisiones.

• Clase 3: Categorización de variantes génicas, criterios de patogenicidad y aplicación práctica.

2. Asesoramiento Genético en Oncología 

• Clase 1: Principios del asesoramiento genético: evaluación del riesgo, comunicación de resultados y apoyo psicosocial.

• Clase 2: Confección de informes e interpretación de resultados.

3. Cáncer de Mama Hereditario

• Clase 1: Genética del cáncer de mama hereditario: genes BRCA1, BRCA2 y otros.

• Clase 2: Estrategias de seguimiento y manejo de alto riesgo.

• Clase 3: Opciones de tratamiento y prevención: cirugía de reducción de riesgo y medicina de precisión.

4. Cáncer Ginecológico Hereditario 

• Clase 1: Genética del cáncer de ovario y endometrio hereditario: genes BRCA1, BRCA2 y otros.

• Clase 2: Seguimiento y manejo de alto riesgo.

• Clase 3: Opciones de tratamiento y prevención.

5. Cáncer Gastrointestinal Hereditario 

• Clase 1: Genética del cáncer colorrectal hereditario (síndrome de Lynch), seguimiento y manejo.

• Clase 2: Síndromes polipósicos: criterios y manejo.

• Clase 3: Genética del cáncer gástrico y pancreático hereditario.

6. Otros Tipos de Cáncer Hereditario

• Clase 1: Genética del cáncer de próstata y renal. Estrategias de manejo.

• Clase 2: Síndromes endócrinos hereditarios: NEM tipo 1 y 2.

• Clase 3: Genética del sarcoma (síndrome de Li-Fraumeni) y melanoma hereditario.

7. Medicina de Precisión 

• Clase 1: Farmacogenética y farmacogenómica.

• Clase 2: Impacto de la genómica en el cáncer: genómica y metagenómica.

8. Aspectos Éticos y Legales 

• Clase 1: Dilemas éticos en el diagnóstico y tratamiento del cáncer hereditario: privacidad genética y discriminación.

• Clase 2: Implicaciones legales del asesoramiento genético: consentimiento informado y protección de datos.

9. Taller de Casos Clínicos y Encuentro Presencial

• Taller sincrónico: Discusión de casos clínicos y dudas (2 horas).

• Taller presencial y cierre del módulo: Discusión de estrategias de asesoramiento genético, opciones de tratamiento y aspectos éticos y legales.

Evaluación

• Participación activa en las discusiones de casos clínicos.

• Examen escrito tipo múltiple choice al final de cada tema.

• Examen final integrador.

Duración 10 semanas | Comienza 3/8 – termina 9/10 (2026)

MÓDULO: NEUROGENÉTICA DEL NIÑO Y DEL ADULTO

Clase 1: Aspectos genéticos de las epilepsias

• Oradora: Dra. Donato

• Contenido: Implicancias del diagnóstico genético en el pronóstico y tratamiento de las epilepsias. Principales genes relacionados con epilepsias en la infancia y la adultez. Abordaje diagnóstico.

Clase 2: Trastornos del movimiento

• Oradora: Dra. Schottlaender

• Contenido: Abordaje de estudios genéticos en trastornos del movimiento. Estudios genéticos en enfermedad de Parkinson y parkinsonismos, distonías, ataxia, coreas y paraparesias espásticas.

Clase 3: Déficit intelectual y autismo

• Oradora: Dra. Tringler

• Contenido: Etiología del trastorno del espectro autista. Papel de las pruebas genéticas clínicas y del asesoramiento genético en los trastornos del neurodesarrollo.

Clase 4: Enfermedades mitocondriales

• Oradora: Dra. Loos

• Contenido: Abordaje práctico para la sospecha y diagnóstico de enfermedades mitocondriales.

Clase 5: Enfermedades neuromusculares

• Oradora: Dra. Franchi

• Contenido: Miopatías y neuropatías hereditarias. Sospecha clínica y herramientas para el diagnóstico.

Clase 6: Leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias

• Orador: Dr. Hernán Amartino

• Contenido: Sospecha clínica y nuevas estrategias de medicina genómica para el diagnóstico.

Clase 7: Malformaciones congénitas del SNC

• Oradoras: Dra. Tringler / Dra. Arocena

• Contenido: Uso de la genética en el estudio y tratamiento de las malformaciones del Sistema Nervioso Central.

Clase 8: Parálisis cerebral

• Orador: Dr. Hernán Amartino

• Contenido: Comprensión del componente genético implicado en la parálisis cerebral.

Clase 9: Síndromes neurocutáneos

• Oradora: Dra. Rascovsky

• Contenido: Trastornos neurocutáneos genéticos. Sospecha clínica y herramientas para el diagnóstico.

Clase 10: Encefalopatías neurodegenerativas

• Orador: Dr. Hernán Amartino

• Contenido: Sospecha clínica y herramientas para el diagnóstico. Papel de las pruebas genéticas para el diagnóstico y asesoramiento.

Taller sincrónico al finalizar la cursada:

• Objetivo: Espacio para despejar dudas y afianzar contenidos.

Duración 62 hs (2026) 

MÓDULO PEDIÁTRICO Y PERINATAL

Clase 1: Genómica en la Reproducción y Screening Preconcepcional

• Oradora: Dra. Laura Igarzábal
• Contenido: Bases genéticas de la fertilidad, evaluación genética preconcepcional, riesgo de enfermedades hereditarias.

Clase 2: Screening Prenatal y Diagnóstico de Enfermedades en el Embarazo

Clase 2.1: Métodos y Aplicación del Screening Prenatal

• Oradora: Dra. Sofía Juárez Peñalva
• Contenido: Técnicas de screening no invasivo (NIPT), screening del primer trimestre, implicancias clínicas.

Clase 2.2: Diagnóstico Prenatal Molecular: Array CGH y Secuenciación Exómica

• Oradora: Lic. Alejandrina Real
• Contenido: Aplicación clínica de la técnica de array y uso de la secuenciación exómica en diagnóstico prenatal.

Clase 2.3: Genómica y Manejo Perinatal en Malformaciones Congénitas

• Oradores: Dra. Sofía Juárez Peñalva / Dra. Gabriel Musante
• Contenido: Diagnóstico genómico y enfoque clínico de las anomalías congénitas de diagnóstico prenatal.

Subtemas:

• 2.3.1. Hernia Diafragmática Congénita: Enfoque Genómico y Manejo Prenatal
  Bases genéticas, técnicas de diagnóstico molecular, implicancia pronóstica y opciones de manejo (FETO, cuidados perinatales).

• 2.3.2. Cardiopatías Congénitas: Diagnóstico Genómico y Planificación Perinatal
  Tipos frecuentes asociados a alteraciones genéticas, rol del array CGH y del exoma, estrategias de derivación y manejo en UCIN.

• 2.3.3. Defectos de Pared Abdominal: Abordaje Genómico y Consideraciones Clínicas
  Gastrosquisis y onfalocele: bases genéticas, asociación con síndromes, impacto en el pronóstico y decisiones perinatales.

• 2.3.4. Malformaciones del Sistema Nervioso Central: Diagnóstico Genómico y Consejería
  Malformaciones más relevantes (agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia, holoprosencefalia), uso de secuenciación y rol en el asesoramiento a familias.

Clase 2.4: Genómica de las Enfermedades del Embarazo (Preeclampsia, RCIU, Prematurez)

• Oradores: Dr. Marcelo González Bernal / Dr. Ricardo Ciammella / Dr. Gabriel Musante
• Contenido: Factores genómicos en el desarrollo de preeclampsia, retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) y prematurez.

Clase 3: Screening Neonatal y Genómica en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN)

Clase 3.1: Screening Neonatal: Genómica en la Detección de Enfermedades

• Orador: Dr. Hernán Amartino
• Contenido: Pruebas de screening neonatal, implementación de programas genómicos en el cribado neonatal.

Clase 3.2: Aplicación de la Genómica en la UCIN

• Orador: Dr. Gabriel Musante
• Contenido: Diagnóstico genético de enfermedades críticas en recién nacidos y síndromes de presentación neonatal. Uso de herramientas genómicas en la toma de decisiones: aneuploidías, dismorfología, genómica de urgencia.

Clase 3.3: Autopsia Genómica: Herramienta en el Diagnóstico de Enfermedades Críticas

• Oradora: Sofía Juárez Peñalva
• Contenido: Papel de la autopsia genómica en el estudio postmortem, identificación de variantes genéticas patogénicas.

Encuentro SINCRÓNICO virtual: Presentación de casos clínicos, discusión de bibliografía (2 horas).

Clase 4: Genética de Enfermedades del Recién Nacido y del Niño

Clase 4.0: Genética Clínica en el Paciente Pediátrico

• Oradora: Dra. María Constanza Vallone

• Contenido: Cuándo consultar con genética, dismorfología en el niño, fenotipo, árbol genealógico, síndromes genéticos más frecuentes.

Clase 4.1: Trastornos del Crecimiento (Talla Baja / Sobrecrecimiento)

• Oradoras: Dra. Malena Berger / Dra. Francisca Masllorens
• Contenido: Talla baja, enfoque diagnóstico y síndromes asociados. Síndromes de sobrecrecimiento y desarrollo de tumores.

Clase 4.2: Síndromes Genéticos en Endocrinología Pediátrica

• Oradora: Dra. Griselda Cecchi
• Contenido: Conceptos básicos de diagnóstico y tratamiento de los trastornos de la diferenciación sexual. Diagnóstico y manejo del hipogonadismo.

Clase 4.3: Síndromes Hereditarios con Afectación Renal

• Oradoras: Dra. Paula Rigali / Dra. Andrea Exeni

• Contenido: Afectación renal en las enfermedades genéticas. Rol e importancia del diagnóstico genético de las enfermedades renales.

Clase 4.4: Trastornos del Neurodesarrollo y Autismo

• Oradora:  Dra. Natalia Tringler
• Contenido: Etiología del trastorno del espectro autista. Comprender el papel de las pruebas genéticas clínicas y del asesoramiento genético en los trastornos del neurodesarrollo.

Clase 4.5: Hipotonía del Lactante y Síndromes Genéticos

• Oradora: Dra. María Emilia Franchi
• Contenido: Etiología y clasificación de los síndromes hipotónicos del recién nacido y del lactante. Síndromes genéticos asociados a hipotonía congénita. Métodos de diagnóstico y tratamiento.

Clase 4.6: Genodermatosis en Pediatría

• Oradora: Dra. Carla Castro
• Contenido: Conceptos básicos y diagnóstico de las enfermedades genéticas de la piel.

Clase 4.7: Errores Congénitos del Metabolismo

• Orador: Dra. Hernán Amartino
• Contenido: Enfermedades metabólicas de presentación infantil y adulta. Sospecha clínica y diagnóstico.

Clase 4.8: Enfermedades Oculares con Base Genética

• Orador: Dra. Marcelo Pelegrino
• Contenido: Enfermedades oculares genéticas, diagnóstico, pronóstico y tratamientos emergentes.

Clase 5: Aspectos Bioéticos y Comunicación en Genómica Perinatal y Pediátrica

5.1 Desafíos Bioéticos en la Genómica Prenatal y Neonatal

• Oradores: Dr. Agustín Silberberg / Dr. Gabriel Musante
• Contenido: Ética en diagnóstico genético, decisiones informadas, edición genética, hallazgos secundarios.

5.2 Comunicación de Resultados Genéticos: Relación Médico-Familia

• Oradores: Dr. Gabriel Musante / Dra. Sofía Juárez Peñalva
• Contenido: Estrategias de comunicación de resultados, manejo de expectativas y apoyo emocional.

Ya podés ver el Webinar «Actualidad en Genómica: inserción e interdisciplina en un Hospital Universitario» registrate y recibí en tu mail la grabación de la jornada.

Ya podés ver las grabaciones de los Webinars de Genómica | Genómica en Cuidados Neonatales y Genómica en Medicina Fetal. Registrate y recibí en tu mail las grabaciones de las jornadas.

• Certificado Digital

Las Diplomaturas no son consideradas carreras sino cursos y por lo tanto, no extienden títulos sino certificados (DNGU. DOCUS N°3. Inc.12).

Estimado/a participante de Posgrado, le comunicamos las novedades sobre las políticas arancelarias de nuestras carreras y programas de posgrado:

Debido al escenario económico complejo que enfrenta Argentina, los aranceles de nuestros programas y carreras, se reajustan periódicamente. Esto tiene como objetivo preservar la calidad académica que sustenta nuestra propuesta de valor y hacer frente a los compromisos y obligaciones de la Universidad. Estos incrementos estarán basados en indicadores informados por el Banco Central de la República Argentina.

Una vez más, agradecemos la confianza depositada en nuestra Universidad y renovamos nuestro compromiso de brindarle una formación y desarrollo profesional del más alto nivel.

• Políticas de pago: el participante, deberá abonar o confirmar su modalidad de pago y/o arancel con al menos 72h. previo al inicio de la actividad por los medios mencionados en el apartado ARANCELES.
  • Aranceles: medios de pago habilitados: tarjetas de débito y de crédito VISA, Mastercard y American Express, Decidir y Mercado Pago.
  • Por disposiciones en vigencia, la Facultad de Ciencias Biomédicas, no puede recibir dinero en efectivo. Por el mencionado motivo, durante la acreditación de la actividad, únicamente se aceptarán medios electrónicos de pago.
• Política de cancelación previo al inicio del curso: Las cancelaciones deberán realizarse con un mínimo de 96h. de anticipación por canal formal enviando un mail a posgradofcb@austral.edu.ar colocando en el asunto SOLICITUD DE BAJA – “Nombre del Curso/actividad” (en el cuerpo del mensaje, deberá consignar sus datos personales: nombre y apellido, DNI).
• Política de cancelación durante la cursada (no aplicable a cursos cortos): el participante deberá enviar un mail a posgradofcb@austral.edu.ar colocando en el asunto SOLICITUD DE BAJA – “Nombre del Curso/actividad” (en el cuerpo del mensaje, deberá consignar sus datos personales: nombre y apellido, DNI). La mencionada baja, deberá enviarse del 1 al 10 del mes en curso. A partir del día 11, se facturará y debitará el importe correspondiente a la cuota.
• Política de reintegro: en caso de no participar al programa y/o actividad, y no tramitar oportunamente la solicitud de baja correspondiente, no se aceptarán solicitudes de reintegro.
• Política de reintegro de la matrícula: la matrícula se toma en concepto de reserva de vacante y no es pasible de reintegro una vez pagada. En caso de solicitar la baja, se contemplará para esa actividad la regularidad durante el período académico vigente.
• Política de reintegro parcial: en caso de que el alumno/participante haya hecho el pago total del curso de manera adelantada o haya adelantado cuotas mediante planes abiertos:

1. Si la actividad no comenzó: podrá recuperar el 100% de las cuotas adelantadas al valor vigente del momento del pago, menos un 5% en concepto de gastos administrativos.
2. Si la actividad comenzó y avanzó hasta un 30% del tiempo total de cursada: se reintegrará lo correspondiente al 50% de las cuotas adelantadas al valor vigente del momento del pago, menos un 5% en concepto de gastos administrativos.
3. Si la actividad avanzó más del 30% del tiempo total de cursada: no se reintegrarán las cuotas adelantadas.

• Política de sustitución: si la persona inscripta no pudiera participar en el programa y con previo aviso de al menos 96h. de antelación a la fecha de celebración, podrá transferir su participación a un tercero.
• Actividades que otorgan certificado de participación: se deberá contar con la asistencia mínima requerida del 70% del programa académico, sus actividades y el libre de deuda administrativo para solicitar la certificación correspondiente.
• Los descuentos ofrecidos/promociones no son acumulables.
• La apertura del programa o carrera, se encuentra sujeto a la cantidad de matriculados al momento del inicio del mismo.
• Las políticas de contratación no aplican a actividades no aranceladas.

PREGUNTAS FRECUENTES:

¿Cómo saber sí mi carrera o programa ha sido acreditado por CONEAU? Aquellas carreras o programas que posean acreditación ministerial, figurará en la parte superior de la página el número de resolución o legajo y año de acreditación correspondiente. Aquellos programas que no posean acreditación, extienden “certificado” al participante y no título.