Diplomatura en Errores Congénitos del Metabolismo

Director:

• Dr. Hernán Amartino | Director | Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

Coordinación:

• Dra. Vanesa Raskovsky  | Coordinadora.
• Dra Consuelo Durand | Coordinadora.

Docentes:

Esta Diplomatura en Errores Innatos del Metabolismo tiene como objetivo formar profesionales con los conocimientos necesarios para realizar el diagnóstico temprano, tratamiento oportuno y seguimiento de los pacientes con ECM disminuyendo la morbi-mortalidad de este grupo de patologías poco frecuentes.

Médicos pediatras, genetistas, neurólogos infantiles y de adultos, hepatólogos, clínicos, bioquímicos y todo profesional de la salud interesado en la temática.

MÓDULO A (ABRIL A NOVIEMBRE 2025)

• Unidad 1: Errores congénitos del metabolismo: generalidades, grupo clínicos y algoritmos diagnósticos. Bases moleculares de los errores congénitos del metabolismo. Generalidades de técnicas diagnósticas de laboratorio.

• Unidad 2: Hiperfenilalaninemias. Tirosinemia. Hiperglicinemia no cetósica. Homocistinuria y otros trastornos de los aminoácidos azufrados. Leucinosis (MSUD).

• Unidad 3: Acidemia propiónica y metilmalónica. Acidemia isovalérica y alteraciones del metabolismo de leucina y valina. Aciduria glutárica I y otras acidurias orgánicas cerebrales.

• Unidad 4: Glucogenosis. ECM del metabolismo de la galactosa. ECM del metabolismo de la fructosa.

• Unidad 5: Alteraciones de la beta-oxidación. Defectos de síntesis y utilización de cuerpos cetónicos. Defectos de la biosíntesis del colesterol (CTX/SLO) alteraciones en el metabolismo de los ácidos biliares.

• Unidad 6: Enfermedades mitocondriales, generalidades. ADN mitocondrial defectos en la cadena respiratoria y la fosforilación oxidativa. Trastornos x depleción ADN mitocondrial. Déficit de PDH y piruvato carboxilasa. Acidosis láctica primaria: Diagnóstico diferencial.

• Unidad 7: Trastornos del ciclo de la urea. Trastornos del metabolismo de las purinas y pirimidinas.Trastorno de la glicosilación de las proteínas (CDG).

• Unidad 8: Generalidades de las enfermedades lisosomales. Mucopolisacaridosis. Oligosacaridosis y mucolipidosis. Niemann pick tipo C.

• Unidad 9: Enfermedad de Fabry. Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Krabbe y leucodistrofia metacromática. Niemann Pick A/B (ASMD), CESD y Wolman, deficiencia de LAL.

• Unidad 10: Gangliosidosis GM1 y GM2. Lipofucsinosis neuronal ceroidea. Enfermedad de Pompe.

• Unidad 11: Enfermedades peroxisomales 1. Biogénesis peroxisomal/ Zellweger/ Refsum/ CRP. Enfermedades peroxisomales 2: Adrenoleucodistrofia ligada al X.

• Unidad 12: Alteraciones en el metabolismo de la biotina. Alteraciones en el metabolismo del cobre. Trastornos del metabolismo de zinc y molibdeno. Trastornos del metabolismo de B12 y ácido fólico. Epilepsias vitamina-dependientes: piridoxina, piridoxal fosfato y ácido folínico.

• Unidad 13: Defectos en el metabolismo de la creatina. Déficit del transportador de glucosa cerebral (GLUT1). Alteraciones en el metabolismo de los neurotransmisores.

MÓDULO B

• Los errores congénitos desde la práctica clínica:

Presentaciones clínicas de ECM en el periodo neonatal y en menores de 1 año.

Pensar en ECM en la infancia y la adolescencia.

ECM en el adulto.

Screening neonatal de ECM-pesquisa y pesquisa ampliada.

• Abordaje Clínico del paciente con ECM:

Signos y síntomas órgano- específicos: Oftalmología.

Signos y síntomas órgano- específicos: Cardiología.

Signos y síntomas órgano- específicos Hepatología.

Orientación diagnostica a partir de los hallazgos de laboratorio en hipoglucemia, hiperamonemia, acidosis láctica, acidosis metabólica, cetosis.

Encefalopatías evolutivas, epilepsias, ataxias, movimientos anormales en ECM.

Miopatías metabólicas: rabdomiólisis e hiperckemia aislada. Neuropatías periféricas en EIM.

Aproximación diagnóstica a través de las neuroimágenes.

Evaluación neurocognitiva en ECM.

• Generalidades del manejo terapéutico.

Tratamiento integral de los ECM desde la dieta a la terapia génica.

Tratamiento nutricional en EIM. Generalidades. Tratamientos dietéticos específicos.

Herramientas terapéuticas en patología de molécula pequeña. Tratamientos de emergencias.

Aproximaciones terapéuticas a las enfermedades raras. Herramientas terapéuticas en patología de molécula compleja: el modelo de las lisosomales. Bases de la terapia génica.

Prevención en ECM, asesoramiento genético, importancia del árbol genealógico.

Calidad de vida y manejo multidisciplinario. Marco legal para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes.

Introducción a la investigación clínica en ECM.

GENERALIDADES 

• Introducción (Unidad 1) – Zoom

– Presentación del Curso. | Hernán Amartino

– ECM: generalidades, grupo clínicos y algoritmos diagnósticos. (G). | Hernán Amartino

– Bases moleculares de los errores congénitos del metabolismo. Generalidades de técnicas diagnósticas (G). | Norma Spécola

ECM DEL METABOLISMO INTERMEDIO.

• Aminoácidos I (Unidad 2) –  Campus Austral

– Hiperfenilalaninemias | Ana Chiesa

– Tirosinemia | Mariana Nuñez

– Hiperglicinemia no cetosica. | Nora Atanacio

– Homocistinuria y otros trast de aas azufrados. | Juan García

– MSUD | Analía Cabrera

• Aminoácidos II (Unidad 3) – Campus Austral

– Acidemia Propionica y Metilmalonica. | Juan García

– Acidemia Isovalerica y alteraciones del metabolismo de leucina y valina. | Delfina Marchione

– Aciduria Glutarica I y otras AO cerebrales. | Norma Spécola

• Zoom

– Integrador unidad 1, 2 y 3. | Amartino – García – Spécola – Chiesa – Marchione

• Hidratos de Carbono (Unidad 4) – Campus Austral

– Hipoglucemias | Marcela Pereyra

– Glucogenosis | Mariana Nuñez

– ECM del metabolismo de la galactosa. | María Gabriela Pacheco

• Lípidos (Unidad 5) – Campus Austral

– Alteraciones de la Beta-oxidación. | José Abdenur

– Defectos de síntesis y utilización de cuerpos cetónicos. | José Abdenur

– Defectos de la biosíntesis del colesterol (CTX/SLO). | Marina Szlago

– Alteraciones en el metabolismo de los ácidos biliares. | Ivone Malla

• Zoom

– Integrador unidad 4 y 5. | Szlago – Abdenur – Nuñez – Malla

• Defectos en la fosforilación oxidativa (Unidad 6) – Campus Austral

– Enfermedades mitocondriales, generalidades, ADN mitocondrial. | Mariana Loos

– Alteraciones en la cadena de fosforización oxidativa. | Mariana Loos

– Trastornos x Depleción ADN mitocondrial. | Lia Mayorga

– Déficit de PDH y Piruvato Carboxilasa. Acidosis láctica primaria. Diag dif. | Delfina Marchione

• Ciclos metabólicos específicos (Unidad 7) – Campus Austral

– Ciclo de la urea 1. | Soledad Kleppe

– Ciclo de la urea 2. | Soledad Kleppe

– Trastornos del metabolismo de las purinas y pirimidinas. | Laura Larovere

– Trast glicolización de proteínas (CDG). | Carla Astegiano

• Zoom

– Integrador unidad 6 y 7. | Kleppe – Astegiano – Larovere – Abdenur – Loos – Mayorga

ECM DE MOLÉCULAS COMPLEJAS

• Enfermedades de depósito 1 (Unidad 8) – Campus Austral

– Generalidades de las Enfermedades Lisosomales. | Hernán Amartino

– Mucopolisacaridosis. | Alejandro Fainboim

– Oligosacaridosis y mucolipidosis. | Norberto Guelbert

– NPC | Mireia del Toro

• Enfermedades de depósito 2 (Unidad 9) – Campus Austral

– Fabry | Juan Politei

– Krabe y Leucodistrofia Metacromática. | Hernán Amartino

– Gaucher | Norberto  Guelbert

– Nieman Pick A/B (ASMD), CESD y Wolman, LAL def. | Maria de Castro

• Zoom

– Integrador unidad 8 y 9. | Amartino – De Castro- Del Toro – Politei – Fainboim – Guelbert

• Otras (Unidad 10) – Campus Austral

– Gangliosidosis GM1 y GM2. | Hernán Amartino

– Lipofucsinosis ceroidea. | Norberto Guelbert

– Enfermedad de Pompe. | Hernán Amartino

• Otras (Unidad 11) – Campus Austral

– Enfermedades Peroxisomales 1: Biogenesis/Zellweger/Refsum/CRP. | Vanesa Raskovsky

– Enfermedades Peroxisomales 2: ALD. | Hernán Amartino

•  Zoom

– Integrador unidad 10 y 11 | Amartino – Fainboin – Guelbert – Politei – De Castro

OTRAS ECM

• Defectos de trasporte y trastorno del metabolismo de los metales (Unidad 12) – Campus Austral

– Alteraciones en el metabolismo de la biotina. | Consuelo Durand

– Alteraciones en el metabolismo del cobre. | Vanesa Raskovsky

– Trastornos del metabolismo de zinc y molibdeno. | Consuelo Durand

– Trastornos del metabolismo de b12 y ácido fólico. | Consuelo Durand

• Trastornos congénitos del metabolismo de las vitaminas (Unidad 13)  – Campus Austral

– Epilepsias vitamino dependientes: piridoxina, piridoxal fosfato y ácido folinico. | Clarisa Maxit

– Defectos en el metabolismo de la creatina. | Norma Spécola

– GLUT1 | Inés Denzler

– Alteraciones en el metabolismo de los neurotransmisores. | Consuelo Durand

• Otras (Unidad 13) – 19 a 21hs – Zoom

Integrador unidad 12 y 13 | Durand – Raskovsky – Denzler – Amartino

CLÍNICA I

• Generalidades clínicas – Campus Austral

– Presentaciones clínicas de Ecm en el período neonatal y en menores de 1 año. | Marina Szlago

– Pensar en ECM en la infancia y la adolescencia. | Delfina Marchione

– Screening neonatal de ECM-pesquisa y pesquisa ampliada. | Gustavo Borrajo

– Pensar ECM del adulto. | Juan Politei

• Generalidades clínicas – Campus Austral

– Signos y síntomas órgano- específicos: oftalmo. | Alejandra Antacle

– Signos y síntomas órgano- específicos: cardio. | Consuelo Durand

– Signos y síntomas órgano- específicos hepato. | Ivone Malla

– Pensamiento desde hallazgos de lab: Hiperamoniemias, acidosis lácticas, acidosis metabólica, cetosis. | Soledad Kleppe

•  Zoom

– Integrador unidad Generalidades Clínicas. | Politei – Szlago – Antacle – Malla – Marchione- Borrajo

CLÍNICA II

• Clínica especifica – Campus Austral

– Encefalopatías evolutivas, epilepsias, ataxias, mov anormales en ECM. | Hernán Amartino

– Miopatías metabólicas: rabdomiolisis e hiperckemia aislada. | Ricardo Reisin

– Neuropatías periféricas en EIM. | Ricardo Reisin

• Clínica especifica – Campus Austral

– Aproximación diagnóstica a través de neuroimagenes. | Carlos Rugilo

– Evaluación neurocognitiva en ECM. | Alba Richaudeau

• Zoom

– Integrador unidad clínica específica. | Politei – Szlago – Antacle – Malla – Marchione – Borrajo

TERAPÉUTICA

• Terapéutica I – Campus Austral

– Tratamiento Integral de los ECM: desde la dieta a la terapia génica.

– Tratamiento nutricional en EIM. Generalidades. | Silvana Lavorgna

– Tratamientos dietéticos específicos. | Mercedes Salerno

– Herramientas terapéuticas en patología de molécula pequeña. | Norma Spécola

– Tratamientos de emergencias. | Juan García

• Terapéutica II – Campus Austral

– Aproximaciones terapéuticas a las enfermedades raras.

– Prevención en ECM Asesoramiento genético, importancia del árbol genealógico. | Paula Rozenfeld

– Herramientas terapéuticas en patología de molécula compleja: el modelo de las lisosomales. | Hernán Amartino

– Bases de la terapia génica. | Hernán Amartino

• Zoom

– Integrador terapéutico I y II

• Terapéutica III – Campus Austral

– Calidad de vida y manejo multidisciplinario.(Panel). | Norma Spécola

– Marco legal para el diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades poco frecuentes (o de los ECM). | María Inés Bianco

INVESTIGACIÓN

• Campus Austral

– Introducción a la investigación clínica en ECM.

– Publicación Científica. | Guillermo Chantada

• Zoom

– Integrador terapéutico III e investigación.

• Campus Austral

– Repaso o compensación de clases.

• Finalización –  Campus Austral 

– Seminario integrador. Entrega de trabajos bibliográficos.

GOLD

SILVER

BRONZE

• Certificado Digital

Las Diplomaturas no son consideradas carreras sino cursos y por lo tanto, no extienden títulos sino certificados (DNGU. DOCUS N°3. Inc.12).

Estimado/a participante de Posgrado, le comunicamos las novedades sobre las políticas arancelarias de nuestras carreras y programas de posgrado:

Debido al escenario económico complejo que enfrenta Argentina, los aranceles de nuestros programas y carreras, se reajustan periódicamente. Esto tiene como objetivo preservar la calidad académica que sustenta nuestra propuesta de valor y hacer frente a los compromisos y obligaciones de la Universidad. Estos incrementos estarán basados en indicadores informados por el Banco Central de la República Argentina.

Una vez más, agradecemos la confianza depositada en nuestra Universidad y renovamos nuestro compromiso de brindarle una formación y desarrollo profesional del más alto nivel.

• Políticas de pago: el participante, deberá abonar o confirmar su modalidad de pago y/o arancel con al menos 72h. previo al inicio de la actividad por los medios mencionados en el apartado ARANCELES.
  • Aranceles: medios de pago habilitados: tarjetas de débito y de crédito VISA, Mastercard y American Express, Decidir y Mercado Pago.
  • Por disposiciones en vigencia, la Facultad de Ciencias Biomédicas, no puede recibir dinero en efectivo. Por el mencionado motivo, durante la acreditación de la actividad, únicamente se aceptarán medios electrónicos de pago.
• Política de cancelación previo al inicio del curso: Las cancelaciones deberán realizarse con un mínimo de 96h. de anticipación por canal formal enviando un mail a posgradofcb@austral.edu.ar colocando en el asunto SOLICITUD DE BAJA – “Nombre del Curso/actividad” (en el cuerpo del mensaje, deberá consignar sus datos personales: nombre y apellido, DNI).
• Política de cancelación durante la cursada (no aplicable a cursos cortos): el participante deberá enviar un mail a posgradofcb@austral.edu.ar colocando en el asunto SOLICITUD DE BAJA – “Nombre del Curso/actividad” (en el cuerpo del mensaje, deberá consignar sus datos personales: nombre y apellido, DNI). La mencionada baja, deberá enviarse del 1 al 10 del mes en curso. A partir del día 11, se facturará y debitará el importe correspondiente a la cuota.

• Política de reintegro: en caso de no participar al programa y/o actividad, y no tramitar oportunamente la solicitud de baja correspondiente, no se aceptarán solicitudes de reintegro.

• Política de reintegro de la matrícula: la matrícula se toma en concepto de reserva de vacante y no es pasible de reintegro una vez pagada. En caso de solicitar la baja, se contemplará para esa actividad la regularidad durante el período académico vigente.

• Política de reintegro parcial: en caso de que el alumno/participante haya hecho el pago total del curso de manera adelantada o haya adelantado cuotas mediante planes abiertos:

1. Si la actividad no comenzó: podrá recuperar el 100% de las cuotas adelantadas al valor vigente del momento del pago, menos un 5% en concepto de gastos administrativos.
2. Si la actividad comenzó y avanzó hasta un 30% del tiempo total de cursada: se reintegrará lo correspondiente al 50% de las cuotas adelantadas al valor vigente del momento del pago, menos un 5% en concepto de gastos administrativos.
3. Si la actividad avanzó más del 30% del tiempo total de cursada: no se reintegrarán las cuotas adelantadas.

• Política de sustitución: si la persona inscripta no pudiera participar en el programa y con previo aviso de al menos 96h. de antelación a la fecha de celebración, podrá transferir su participación a un tercero.
• Actividades que otorgan certificado de participación: se deberá contar con la asistencia mínima requerida del 70% del programa académico, sus actividades y el libre de deuda administrativo para solicitar la certificación correspondiente.
• Los descuentos ofrecidos/promociones no son acumulables.
• La apertura del programa o carrera, se encuentra sujeto a la cantidad de matriculados al momento del inicio del mismo.
• Las políticas de contratación no aplican a actividades no aranceladas.

PREGUNTAS FRECUENTES:

¿Cómo saber sí mi carrera o programa ha sido acreditado por CONEAU? Aquellas carreras o programas que posean acreditación ministerial, figurará en la parte superior de la página el número de resolución o legajo y año de acreditación correspondiente. Aquellos programas que no posean acreditación, extienden “certificado” al participante y no título.