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  • Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional
Biomarcadores Multiómicos Aplicados

Sobre la directora de BioMAps

Fiorella Belforte - Instituto de Investigaciones en Medicina ...La Dra. Fiorella Sabrina Belforte es Bioquímica y Doctora en Genética y Biología Molecular (UBA).
Actualmente se desempeña como Investigadora Independiente del CONICET y Profesora Adjunta en las Carreras de Nutrición y Medicina de FCB-UA. Su línea  principal de investigación se centra en Enfermedades Inflamatorias Intestinales (EII), con un abordaje multiómico y traslacional con énfasis en la identificación de biomarcadores moleculares y metagenómicos. Adicionalmente participa en proyectos alineados con el enfoque One Health, integrando diferentes matrices biológicas, entre ellas vesículas extracelulares, para estudiar la comunicación inter-reino entre microbiomas y sus hospedadores como fuente de nuevos indicadores biológicos. Sus proyectos más recientes incorporan estrategias de secuenciación de tercera generación (Oxford Nanopore Technologies) de ADN / ARN y análisis bioinformáticos avanzados aplicados a diferentes cohortes clínicas, sanidad ambiental e inocuidad
alimentaria. Desde sus líneas de investigación, la Dra. Belforte propone consolidar una plataforma transversal entre investigación básica, clínica y tecnológica, orientada a la validación de biomarcadores y la creación de herramientas de diagnóstico molecular adaptadas al contexto local.

Proyectos

  • Estrategias multi-ómicas para la estratificación clínica e identificación de targets accionables en
    enfermedad inflamatoria intestinal.
  • Secuenciación de 3ra generación para discriminar eventos de reinfección vs reactivación del virus de
    papiloma humano (HPV) y su relación con el microbioma vaginal.
  • Búsqueda de nuevos biomarcadores epigenéticos y nutrigenómicos asociados al ecosistema
    microbiano oral como predictores de respuesta a tratamiento biológico en psoriasis severa.
  • Microbioma Hospitalario: Análisis del paisaje microbiano asociado a patógenos oportunistas y
    multirresistencias.
  • Nuevas fronteras en diagnóstico genómico de cáncer de pulmón.

Integrantes

  • Enfermedad Inflamatoria Intestinal (H.Posadas, HUFF, HUA):
    Lic. Ayelén Rosso (Becaria CONICET-IIMT)
    Lic. Sofía Quesada (Pasante)
    Lic. Guillermina Buzetti (Pasante)
  • Microbioma y HPV - HUA:
    Md. Florencia Mascardi (Pasante)
  • Microbioma y Psoriasis Severa - HUA:
    Lic. en Nutrición Constanza Echevarría
    Estudiante de Nutrición Victoria Javi Portal
  • Microbioma Hospitalario - HUA:
    Lic. Agustina Colabelli (Pasante)
    Lic. Pablo Aguilera (Pasante)
  • Genómica y Cáncer HUA - HUA:
    Md. Wbeimar Valderrama - Estudiante de Maestría en Biología Molecular Médica UBA
    Md. Ricardo Amorín - Estudiante de Maestría en Oncología Molecular URJC

Colaboradores

  • Dr. Alberto Penas Steinhardt - Inv. Independiente de CONICET - UNLu. Grupo de Genómica
    Computacional (GeC) - Dto. Cs. Básicas UNLu. https://gec.unlu.edu.ar/
  • Dra. Karina Mariño - Inv. Independiente CONICET - IByMe. Lab. de Glicómica Funcional y Molecular
  • Dra. Virgina Gentilini - Investigador adjunto CONICET IMETTyB- Universidad Favaloro-Laboratorio de
    Inmunología Aplicada al Trasplante
  • Dra. Florencia Giliberto - Investigadora Adjunta de CONICET - Lab. de Distrofinopatías FFyB-UBA
  • Dr. Manglio Miguel Rizzo. Investigador Adjunto de CONICET IIMT - Jefe de Servicio Oncología HUA
  • Dra. Wanda Cornistein. Jefa del Servicio de Prevención y Control de Infecciones de HUA.
  • Dra. Lena Eimer. Servicio Dermatología HUA
  • Dra. Carolina Maya. Servicio Ginecología HUA
  • Dra. Noelia Meligrana. Servicio Gastroenterología HUA
  • Dr. Alejandro Reyes. Profesor Asociado de la Universidad de Los Andes - Colombia / Fellow
    Internacional del Sanger Institute. Coordinador de la Red LatinBiota

Publicaciones

  • Mutational screening of the TPO and DUOX2 genes in Argentinian children with congenital
    hypothyroidism due to thyroid dyshormonogenesis. Molina MF, Papendieck P, Sobrero G, Balbi VA,
    Belforte FS, Martínez EB, Adrover E, Olcese MC, Chiesa A, Miras MB, González VG, Pio MG,
    González-Sarmiento R, Targovnik HM, Rivolta CM. Endocrine. 2022 Jun;77(1):86-101. doi:
    10.1007/s12020-022-03054-3. Epub 2022 May 4. PMID: 35507000.
  • Transient congenital hypothyroidism due to biallelic defects of DUOX2 gene. Two clinical cases. Rosa E.
    Enacán, María E. Masnata, Fiorella S. Belforte, Patricia Papendieck, María C. Olcese, Sofía Siffo, Laura
    Gruñeiro-Papendieck, Héctor Targovnik, Carina M. Rivolta, Ana E. Chiesa. Arch Argent Pediatr
    2017;115(3):e162-e165
  • Biallelic Stop Codon Mutations (p.F353Pfs*36/p.Y425X) in DUOX2 Gene Associated with Transient
    Congenital Hypothyroidism: Report of a Family and Literature Review. Fiorella S Belforte, María Cecilia
    Olcese, Sofia Siffo, Patricia Papendieck, Rosa Enacan, Laura Gruñeiro-Papendieck, Ana Chiesa, Héctor
    M Targovnik and Carina M Rivolta. Annals of Thyroid Research. Accepted: October 14, 2016; Published:
    November 03, 2016
  • Compound heterozygous DUOX2 gene mutations (c.2335-1G>C/c.3264_3267delCAGC) associated
    with congenital hypothyroidism. Characterization of complex cryptic splice sites by minigene analysis.
    Belforte FS, Citterio CE, Testa G, Olcese MC, Sobrero G, Miras MB, Targovnik HM, Rivolta CM.
    Molecular and Celular Endocrinología. DOI: 10.1016/j.mce.2015.10.014. Enero 2016.
  • Kinetic characterization of human thyroperoxidase. Normal and pathological enzyme expression in
    Baculovirus System: a molecular model of functional expression. FS. Belforte, AM. Targovnik, RM
    González-Lebrero, C. Osorio Larroche, CE. Citterio, R. González-Sarmiento, MV. Miranda, HM.
    Targovnik, CM. Rivolta. Molecular and Cellular Endocrinology. DOI: 10.1016/j.mce.2014.12.026. Dic
    2014.
  • Toll-like receptor 4 Asp299Gly polymorphism in metabolic disorders: A meta-analysis. F.S. Belforte, F.
    Coluccio Leskow, E. Poskus, A. Penas Steinhardt. Molecular Biology Reports. DOI:
    10.1007/s11033-012-2374-5. DIC, 2012.
  • Functional characterization of TLR4 +3725 G/C polymorphism and association with protection against
    overweight. A. Penas Steinhardt, L.S. Barcos, F.S. Belforte, M. S. de Sereday, J. Vilariño, C.D.
    González, M.T. Martínez-Larrad, M.L Tellechea, M. Serrano-Ríos, E. Poskus, G. D. Frechtel, F. Coluccio
    Leskow. PLoS One. 2012;7(12):e50992. DOI: 10.1371/journal.pone.0050992. Epub. 11 de DIC, 2012.
  • New Insights into Thyroglobulin Gene: Molecular 1 Analysis of Seven Novel Mutations Associated with
    Goiter and Hypothyroidism. CE. Citterio, G. Machiavelli, MB. Miras, L. Gruñeiro-Papendieck, K. Lachlan,
    Gabriela Sobrero, A.Chiesa, J. Walker, L. Muñoz, G. Testa, FS. Belforte, R. González-Sarmiento, CM.
    Rivolta and HM. Targovnik. Molecular and Cellular Endocrinology. DOI:10.1016/j.mce PMID: 23164529.
    16 de NOV, 2012
  • Congenital goitrous hypothyroidism: mutation analysis in the thyroid peroxidase gene. FS. Belforte, MB.
    Miras, MC. Olcese, G. Sobrero, G. Testa, Liliana Muñoz, L.Gruñeiro-Papendieck, A. Chiesa, R.
    González-Sarmiento, HM. Targovnik, CM. Rivolta. Clinical Endocrinology.
    DOI: 10.1111/j.1365-2265.2011.04249. 7 MAR 2012
  • Genotyping of resistance to thyroid hormone in South American population. Identification of seven novel
    missense mutations in the human thyroid hormone receptor beta gene. Rivolta CM, Olcese MC, Belforte
    FS, Chiesa A, Gruñeiro-Papendieck L, Iorcansky S, Viviana H, Cassorla F, Gauna A,
    González-Sarmiento R, Targovnik HM. Molecular and Cellular Probes. DOI:10.1016/j.mcp. 02 de FEB,
    2009.

Subsidios

  • “Aportes metagenómicos y metatranscriptómicos en Colitis Ulcerosa: búsqueda de herramientas
    integrales de diagnóstico y seguimiento.” UNLU DISPPCD-CB: 83/2027 (2025-2027) & 01-PICT
    2022-2022-05-00321
  • “Secuenciación adaptativa de 3ra generación para discriminar eventos de reinfección vs reactivación
    del virus de papiloma humano y su relación con el microbioma vaginal”- Fundación Barceló - 2024
  • “Fenotipificación integral en enfermedad inflamatoria intestinal. Búsqueda de biomarcadores
    metatranscriptómicos específicos en el contexto de redes de interacción inter-reino” Fundación
    Florencio Fiorini & Asociación Médica Argentina. 2024-2025
  • “Estudios de comunicación inter-reino en la era de las ómicas: Búsqueda de nuevos biomarcadores del
    ecosistema intestinal y sistémico asociado a Enfermedad Inflamatoria Intestinal” - Fundación Barceló -
    2023
  • “Obtención y caracterización de aislados de caseinomacropéptido con propiedades inmunoreguladoras
    para uso potencial en alimentos” PICT-2021-CAT-I-00169.
  • “Nuevos Horizontes en medicina de precisión: Estudios Transcriptómicos y Metagenómicos Sistémicos
    en Enfermedad Inflamatoria Intestinal” - UNLU Disp. CD-CB N° 517-19 & Fundación Barceló - 2021
  • “Efectos interactivos del biofilm, el Ibuprofeno y el Arsénico sobre la toxicidad para un pez nativo en un
    sistema de microcosmos” PICT-2020-SERIE A-00655.
  • “Estrategias ómicas para la búsqueda de nuevos biomarcadores epigenéticos y metagenómicos
    sistémicos en Enfermedad Inflamatoria Intestinal” PICT– 2019-01339 Res. N° 015-2021.
  • “Microbiota & IgA-Seq en Enfermedades Inflamatorias Intestinales de Población Argentina” Sociedad
    Argentina de Gastroenterología SAGE 2018 & PICT– 2017-2406 Res. N° 310/18.
  • “Genética, Epigenética y Metagenómica de Enfermedades Inflamatorias Intestinales y Enfermedad
    Celíaca. Desarrollo de Herramientas diagnósticas, pronósticas y de seguimiento en población
    Argentina” UNLU Disp. CD-CB N° 435-16 & Fundación Florencio Fiorini & Asociación Médica Argentina
    2017
  • “Búsqueda de nuevos biomarcadores en patologías complejas con componente inflamatorio. Desarrollo
    de herramientas de última generación para el estudio de Lupus Eritematoso Sistémico en la era de las
    ómicas.” UNLU Disp. CD-CBLUJ: 421-17
  • “Microvesículas de cepas probióticas para el tratamiento de enfermedades complejas con componente
    inflamatorio.” Proyecto: CONICET PIP 2017-2019 GI

Premios

  • Premio Sociedad Argentina de Investigación Clínica: Área Genética. Título del Trabajo:
    METABARCODING OF HUMAN GUT BACTERIAL COMMUNITIES IN INFLAMMATORY BOWEL
    DISEASE. Autores: Ayelén D. Rosso, Pablo. N. Aguilera, Sofía Quesada, Ma. Cecilia Cimolai, Ma.
    Jimena Cerezo, Renata A. Spiazzi, Ma. Carolina Conlon, Claudia Milano, Alberto Penas-Steinhardt,
    Fiorella S. Belforte. Noviembre 2021
  • Premio Sociedad Argentina de Investigación Clínica: 2º Premio, Área Medicina Regenerativa. Título del
    Trabajo: Localización subnuclear diferencial de las isoformas de la proteína nsl2 y su participación en la
    regulación de genes maestros claves en el desarrollo embrionario. Autores: Canedo, Lucía; Ferreyra
    Solari, Nazarena; Belforte, Fiorella; Kobayashi, Ken; Pérez Castro, Carolina. Noviembre 2014
  • Premio Colegio Oficial de Farmacéuticos y Bioquímicos de la Capital Federal. Área Genética. Título del
    trabajo: Caracterización de nuevas mutaciones en el gen de la Tiroperoxidasa Humana responsable de
    defectos de organificación del Yodo en pacientes con hipotiroidismo congénito con bocio. Autores:
    Belforte F, Olcese M, Gruñeiro Papendieck L, Chiesa A, González Sarmiento R, Targovnik H, Rivolta C.
    Institución otorgante: Asociación Bioquímica Argentina (ABA)- Mayo 2009

Contacto

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Correo: FBelforte@austral.edu.ar