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HUA-Neurologia-Infantil-01NEJM está entre las revistas médicas más prestigiosas e influyentes a nivel internacional. Cuenta con un sistema de revisión por pares (peer- review) y sus publicaciones abarcan investigaciones médicas, artículos de revisión y casos clínicos y de opinión acerca de una variedad de temas relevantes para la ciencia biomédica y la práctica clínica.

El título del trabajo publicado es:  “Treatment of Fabry’s Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat”.

La enfermedad de Fabry es un error congénito del metabolismo del grupo de las enfermedades lisosomales, explicó el Dr. Amartino. Se caracteriza por el acúmulo progresivo de un esfingolípido llamado Gb3 en diversos tejidos, lo que provoca síntomas multisistémicos como dolor neuropático, insuficiencia renal, miocardiopatía y stroke precoz,  entre otros. La enfermedad se produce por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa como consecuencia de una mutación en el gen GALA.

Ya hace 14 años existe un tratamiento específico para esta poca  frecuente pero grave enfermedad, el tratamiento de reemplazo enzimático. Se basa en administrarles a los pacientes la enzima humana recombinante mediante infusiones endovenosas quincenales, continuó.

Desde el 2002, el Dr. Amartino, bajo la supervisión del Dr. Nestror Chamoles, trata pacientes con la enfermedad de Frabry, siendo el  primer médico en Argentina en hacerlo.

Con el estudio clínico cuyos resultados ahora salen publicados en NEJM,  demostró que existe otro tratamiento efectivo para tratar a los pacientes con Fabry: el uso de una molécula de ingesta oral llamada chaperona farmacológica, el migalastat. Su función es unirse específicamente a la enzima deficiente para mejorar su actividad catalítica.

El artículo es fruto de un trabajo de investigación clínica realizado entre 2011 y 2013 en el que el Dr. Amartino participó como investigador principal desde el Hospital Universitario Austral. Contó también con la participación de toda la Unidad de Investigación Clínica, con el apoyo de los coordinadores de estudio Gonzalo Fabro y Gabriela Marinsalta así como también con los subinvestigadores Dr. Guilermo Fragale y Dr. Sergio Barata, entre otros.

Felicitamos a todos los participantes ya que este nuevo tratamiento implicará una significativa mejoría en la calidad de vida de los pacientes ya que podrán optar por una cláusula oral en vez de infusiones endovenosas periódicas.

Compartimos el link de la publicación:  www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1510198 / www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa

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La Universidad Austral está entre las principales universidades del mundo con menos de 50 años y entre las más prestigiosas de América Latina, según QS World University Rankings.